ถอดรหัสพันธุกรรม สู่การแพทย์ที่แม่นยำด้วย Genomics

ยีนหลากหลาย : สร้างสิ่งมีชีวิตให้แตกต่าง

นักวิจัยเจ้าของรางวัลนักวิจัยดีเด่นแห่งชาติ จากสำนักงานคณะกรรมการวิจัยแห่งชาติ นักวิทยาศาสตร์ดีเด่น และกุมารแพทย์ดีเด่นจากราชวิทยาลัยกุมารแพทย์แห่งประเทศไทย ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคพันธุกรรม คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย ไขคำตอบของเรื่องนี้ไว้ว่า

“ส่วนหนึ่งเป็นเพราะปัจจัยภายในตัวของแต่ละบุคคล ซึ่งคือความแตกต่างหลากหลายในระดับยีนหรือสารพันธุกรรม เมื่อพันธุกรรมของแต่ละคนต่างกัน จึงทำให้มีการตอบสนองต่อการจู่โจมของเชื้อโรคหรือไวรัสมากน้อยไม่เท่ากัน”

ในธรรมชาติ สิ่งมีชีวิตสปีชีส์ต่างๆ ไม่ว่าจะเป็นมนุษย์ สัตว์ รวมไปถึงไวรัส ล้วนแล้วแต่ต้อง “พยายามอยู่รอด” โดยวิธีการที่ใช้คือ ทำให้แต่ละคนหรือแต่ละตัวมีความหลากหลายของสารพันธุกรรม เมื่อมีสิ่งมีชีวิตอื่นมาจู่โจมหรือสิ่งแวดล้อมเปลี่ยนแปลงไป ความแตกต่างของแต่ละคนนี้ จะทำให้บางคนสามารถปรับตัวให้รอดพ้นจากการจู่โจมหรือเปลี่ยนแปลงได้ เช่น

เชื้อโควิด 19 เชื้อไวรัส HIV ที่จู่โจมมวลมนุษยชาติในขณะนี้ ต่อให้มีเชื้อโควิด-19 แพร่กระจายได้ง่ายกว่านี้ มนุษย์ก็ไม่สูญพันธุ์เพราะ ความหลากหลายของสารพันธุกรรมจะทำให้คนบางคนแม้จะได้รับเชื้อก็จะไม่ติดเชื้อ บางคนติดเชื้อได้ก็จะไม่เกิดอาการรุนแรง

จะเห็นว่า การตอบสนองต่อวัคซีน บางคนฉีดวัคซีนแล้วไม่มีผลข้างเคียงใดๆ แต่บางคนมีผลข้างเคียงรุนแรง เหล่านี้ล้วนมีส่วนมาจากความแตกต่างหลากหลายของสารพันธุกรรมในสิ่งมีชีวิตนั่นเอง

มนุษย์มี 20,000 ยีน โดยสารพันธุกรรม 1 ชุดมี 3,000 ล้านเบส

ย้อนกลับไปในปี 2533 ที่เป็นปีเริ่มต้นของโครงการวิทยาศาสตร์ที่ยิ่งใหญ่มากที่สุดของโลกในขณะนั้นของสหรัฐอเมริกา ที่มีชื่อว่า “โครงการจีโนมมนุษย์” (Human Genome Project) โดยคำว่า “จีโนม” หมายถึงสารพันธุกรรมทั้งหมดที่อยู่ในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตนั้นๆ

โดยโครงการดังกล่าวมีความพยายามจะหาลำดับเบสทั้ง 3,000 ล้านเบสของมนุษย์ ด้วยงบประมาณกว่า 3 พันล้านดอลลาร์สหรัฐฯ และสำเร็จลงในปี 2546 ซึ่งพบว่า ในมนุษย์จะมียีนรวมกันทั้งสิ้นประมาณ 20,000 ยีน และประมาณการได้ว่า สารพันธุกรรมหนึ่งชุดจะมีข้อมูลลำดับเบสถึง 3,000 ล้านเบส หรือ 3,000 ล้านนิวคลีโอไทด์ (หน่วยย่อยของ DNA) เปรียบเสมือนตัวอักษรที่เรียงเป็นหนังสือเล่มหนากว่า 30 เล่ม ที่ยากหากจะอ่านได้หมด

แถมในแต่ละตัวอักษรของแต่ละคนจะมีข้อมูลที่ส่วนใหญ่เหมือนกันกว่า 99.9% และส่วนน้อยมากที่แตกต่างกัน ความซับซ้อนของสารพันธุกรรมนี้เอง ทำให้ยากต่อการวิเคราะห์ว่าตำแหน่งใดหรือตรงส่วนใดของสารพันธุกรรมทำหน้าที่อะไรบ้างในสิ่งมีชีวิตหนึ่งๆ

ยีน กับ การแพทย์ที่มีความแม่นยำสูง

ศ.นพ.วรศักดิ์ เล่าว่า ปัจจุบันเทคโนโลยีในการถอดลำดับยีนหรือสารพันธุกรรมมีความก้าวหน้ามากขึ้นอย่างรวดเร็ว ทำให้นักวิทยาศาสตร์ นักวิจัย ตลอดจนแพทย์ สามารถค้นพบการกลายพันธุ์ในยีน ซึ่งก่อโรคยีนใหม่ที่เป็นสาเหตุของโรคต่างๆ หรือแม้กระทั่งโรคที่หาพบได้ยากในคนไทย และคนในหลายๆ ประเทศทั่วโลกได้อย่างรวดเร็ว ทำให้การตรวจวินิจฉัยโรคและการดูแลรักษาปัจจุบัน พลิกเปลี่ยนไปสู่ยุคที่เรียกว่า “การแพทย์จีโนมิกส์”

ซึ่งเป็นการดูแลรักษาที่จำเพาะเหมาะสมในแต่ละคนมากขึ้น โดยการนำเอายีน/พันธุกรรม มาประกอบการวินิจฉัยและดูแลรักษา ร่วมกับข้อมูลทางพฤติกรรมและสิ่งแวดล้อมของผู้ป่วย โดยเฉพาะผู้ป่วยกลุ่มโรคทางพันธุกรรมหายาก โรคมะเร็ง โรคไม่ติดต่อเรื้อรัง รวมทั้งยังสามารถหลีกเลี่ยงการแพ้ยาในผู้ป่วยแต่ละรายได้อีกด้วย

เก็บรหัสพันธุกรรมคนไทยในระดับละเอียดเป็นครั้งแรก

โดยที่ผ่านมาทีมวิจัย ศ.นพ.วรศักดิ์ ร่วมกับแพทย์และนักวิทยาศาสตร์อีกกว่า 10 สถาบันทั่วประเทศ ได้เริ่มเก็บข้อมูลยีนคนไทยจำนวน 1,092 รายแล้ว โดยจัดเก็บในฐานข้อมูลที่เรียกว่า The Thai Reference Exome (T-REx) ซึ่งถือเป็นฐานข้อมูลเก็บรหัสพันธุกรรมคนไทยในระดับละเอียดเป็นครั้งแรก เรียกว่าเป็นเครื่องมือและวัตถุดิบข้อมูลสำคัญที่สามารถนำเข้ามาประยุกต์ใช้ประโยชน์ด้านการแพทย์ในอนาคต

รวมถึงสถิติบ่งชี้ถึงลักษณะทางยีนหรือพันธุกรรมคนไทยที่น่าสนใจ อันจะเป็นประโยชน์กับบุคลากรที่เชี่ยวชาญด้านเวชพันธุศาสตร์ การพัฒนางานวิจัยและนวัตกรรม ตลอดจนโอกาสพัฒนาการวินิจฉัยโรคด้วยเทคโนโลยีจีโนม สำหรับช่วยตรวจพบสาเหตุของโรคที่แม่นยำ ทำให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นจากเทคโนโลยีใหม่ๆ ในการดัดแปลงยีน หรือพัฒนาแนวทางการรักษาที่ลงลึกไปถึงต้นน้ำ

ทั้งนี้ การแพทย์ในอนาคตจึงมีความสำคัญที่จะช่วยคลี่คลายไขความลับในตัวมนุษย์ของแต่ละคนออกมา ด้วยการศึกษาปัจจัยทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคลด้วยการ “ถอดลำดับสารพันธุกรรม” ซึ่งนับเป็นจุดเริ่มต้นของการพัฒนาแนวทางการวินิจฉัย คัดกรอง ดูแลรักษาโรคแบบจำเพาะกับบุคคล หรือ การแพทย์จีโนมิกส์ นั่นเอง

แหล่งอ้างอิง :  https://www.chula.ac.th/highlight/50777/

: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/cge.14060